Quando mangiare non è mai abbastanza: la rara sindrome che rende la fame senza limiti
Una rara malattia genetica compare durante l'infanzia e richiede un rigoroso controllo dell'alimentazione per tutta la vita. Colpisce 1 bambino su 15.000 nel mondo e, nonostante le difficoltà diagnostiche, offre speranze anche se non esiste una cura.
Sembra uno scherzo, ma è una questione seria. Questa condizione di fame insaziabile, in cui l'organismo si nutre ma sente sempre il bisogno di più cibo, esiste davvero ed è una malattia considerata rara.
Si chiama sindrome di Prader-Willi (SPW), una malattia genetica rara e complessa, caratterizzata da sintomi neurocomportamentali. Colpisce circa 1 nascita su 15.000, interessando entrambi i sessi in modo uguale. Scopri di più sulla malattia e sulla sua situazione in Brasile.
La sindrome di Prader-Willi
La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara, piena di sfide e caratterizzata da sintomi neurocomportamentali. L'incidenza è di circa 1 su 15.000 nascite, colpisce entrambi i sessi in modo uguale e in qualsiasi etnia. Il rischio di ricorrenza in famiglia è praticamente nullo e la malattia non è ereditaria, ma si manifesta in modo casuale.
Spiegando in termini più scientifici, la malattia è un'alterazione genetica che si verifica nel cromosoma 15, in cui manca una parte del cromosoma 15 che proviene dal padre.
Questo finisce per influenzare l'ipotalamo (una piccola regione al centro del cervello), interrompendo funzioni importanti come i meccanismi di sazietà alimentare (per questo i bambini hanno sempre fame), il controllo emotivo, il ciclo del sonno e la secrezione di vari ormoni, compreso l'ormone della crescita.
Questa malattia non ha cura e deve essere monitorata per tutta la vita, poiché chi ne è affetto nasce senza il senso di sazietà. Si tratta quindi di bambini che nascono sottopeso, ma che aumentano di peso molto rapidamente poiché il loro corpo non comprende il senso di sazietà e sono sempre affamati.
Tuttavia, la conferma della malattia si ottiene solo attraverso la diagnosi molecolare, che può essere effettuata in qualsiasi momento della vita. Tuttavia, prima è meglio è, poiché ciò consente di orientare la famiglia sui rischi e sui possibili trattamenti disponibili.
A proposito, come già detto, non esiste una cura per questa malattia, ma solo trattamenti multidisciplinari per controllare il peso e garantire un migliore sviluppo del paziente.
L'unico farmaco scientificamente provato che fa la differenza è l'ormone della crescita (GH, acronimo inglese di Growth Hormone), che migliora principalmente la parte cognitiva, oltre, ovviamente, ad aiutare lo sviluppo del bambino.
Casi in Italia
In Italia ci sono circa 700 casi conosciuti di sindrome di Prader-Willi, ma il numero effettivo potrebbe essere più alto a causa di diagnosi ritardate o mancanti. La sindrome, di origine genetica e causata da un'anomalia del cromosoma 15, ha un'incidenza stimata tra 1 su 15.000 e 1 su 25.000 nati vivi.
Nel nostro Paese ci sono diversi centri specializzati per la cura di questa sindrome. I trattamenti in Italia si concentrano sul controllo dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita attraverso un approccio multidisciplinare.