Una nuova terapia genica metterà fine alla sordità? Ecco la sperimentazione che lascia ben sperare

Grazie agli ultimi studi e alle tecnologie messe in campo oggi si sono fatti dei passi da gigante nel combattere la sordità. Addirittura ci sono delle nuove terapie genetiche che permettono alle persone sorde di tornare a sentire, anche se erano sordi dalla nascita.

Particolare successo ha avuto la terapia messa in campo da Decibel Therapeutics, grossa azienda di biotecnologie nata con l’idea di generare trattamenti terapeutici per l’ipoacusia e le patologie dell’udito e dell’equilibrio.

Fin dal 2017 la creazione di una partnership strategica tra le due aziende ha permesso ai vari team di ricerca di Decibel di concentrarsi sulle preliminari fasi di sviluppo di prodotti specifici contro la perdita dell’udito e nel trattamento dell’acufene e dei disturbi dell’equilibrio.

Terapie contro la sordità

Le nuove terapie si basano nell’utilizzo di sofisticati farmaci per la rigenerazione delle cellule ciliate dell’orecchio interno e altri destinati a prendere di mira geni specificamente associati ad alcune forme di sordità congenita recessiva.

Nonostante i tantissimi limiti, legati soprattutto alle complessità di un organo come l’orecchio, i risultati sono stati veramente molto incoraggianti. Il principale ostacolo in questo tipo di trattamento è proprio il farmaco stesso.

Questo perché non solo i farmaci devono esser disponibili in grandi quantità ma devono poter esser somministrati senza provocare danno alle strutture sui cui risiedono le cellule.

L’apposizione di un impianto cocleare è una procedura piuttosto delicata, visto che deve rimanere fisso in sede timpanica e al contempo girare intorno alla coclea. Questa è composta da tre camere, dette scale, la superiore è detta vestibolare e quella inferiore timpanica.

In poche parole non è complicato solo individuare la giusta molecola da utilizzare, ma anche impiantare gli elettrodi per portarla alle cellule da rigenerare.

Le scoperte dei ricercatori della Decibel Therapeutics

I ricercatori di Decibel Therapeutics hanno messo a frutto una piattaforma tecnologica per prodotti di terapia genica destinati a trattare forme di sordità trasmesse con carattere autosomico recessivo. AAV.104 è una terapia genica diretta a ripristinare la funzionalità della stereociclina, una proteina espressa nelle cellule ciliate esterne della coclea la cui mancanza determina l’insorgenza di una forma congenita di sordità non sindromica, a trasmissione autosomica recessiva.

Lo scopo della ricerca è quello di testare sicurezza, tollerabilità e l’efficacia preliminare della strategia in un gruppo di pazienti pediatrici con mutazioni su entrambi gli alleli del gene OTOF. Tale codifica per una proteina, ossia la otoferlina, coinvolta nell’insorgenza di forme di sordità neurosensoriale profonda associata al locus DFNB9.

L’otoferlina è una proteina espressa sulle cellule ciliate della coclea, essa è molto importante per i meccanismi di comunicazione tra l’orecchio interno e il nervo uditivo. L’obiettivo è sfruttare un vettore virale per veicolare alle cellule una copia del gene sano per la sintesi dell’otoferlina, ripristinando la comunicazione tra l’orecchio e il cervello.

Gli obiettivi da raggiungere per vincere la sfida contro la sordità

La terapia genica per la perdita dell’udito è un obiettivo a cui la ricerca medica ambisce da anni e questi risultati, raggiungi grazie al continuo aumento delle conoscenze e all’innovazione tecnologica, giustificano lo sforzo scientifico fatto e stimolano le ricerche future.

Anche se ci vorranno anni per portare la terapia sul mercato, rendendola disponibile a tutti i pazienti, si continua a fare in modo che tutti i test da effettuare confermino l’efficacia e la sicurezza dei trattamenti sperimentali finora portati avanti.